罕見病患兒順利出倉！又一看似難以攻克疾病被臍帶血治療“收入囊中”

　　隨著醫學知識普及率日益提升，許多過去未曾得到重視的疾病如今也被更多朋友所熟知，每年例行體檢時大多數常規病癥都能在病程之初就顯現端倪，便于我們開展后續治療。

　　然而，仍有一些罕見疾病始終困擾著人類，其涉及的病灶部位甚至是相當拗口的，相關的檢查、精密儀器和藥劑也只有專業人士才能一一辨明。這類罕見病癥的治療自然也頗費周章，其中尤其險惡的特定病癥在確診之時幾乎就已宣判了病患大限將至。

　　半乳糖涎酸貯積癥就是其中的典型代表。

　　目前，半乳糖涎酸貯積癥在全球報道的病例還不到200例。它屬于遺傳代謝病(inherited metabolic disorders，IMD)的一種，因為先天基因缺陷導致生化代謝通路受阻，進而發生酶、輔酶或轉運體等功能缺陷。

　　人體內含有多種特定種類的酶，這些酶各司其職，用于降解黏多糖、糖蛋白、鞘脂糖原等大分子。而半乳糖涎酸貯積癥具體劃分為常染色體隱性遺傳病，其致病基因為SLC17A5，對應的編碼蛋白為唾液酸酶。

　　雖然不同種類的遺傳代謝病可在各年齡段發病，但半乳糖涎酸貯積癥來得更早，往往在嬰孩時期就已經發病——未降解的大分子物質沉積在孩子的幾大重要臟器中，同時對骨骼、血液和神經系統造成壓迫和毀壞，還會危及孩童的體格和智商發育[1]。

　　如果能為患兒輸注臍帶血造血干細胞，會有療效嗎?

　　2023年6月16日，山東第一醫科大學第一附屬醫院(山東省千佛山醫院)傳來捷報：身患罕見病半乳糖-涎酸貯積癥患兒經過臍帶血造血干細胞移植后順利出倉，這也是全球首例通過臍帶血造血干細胞移植治療手段順利出倉的病例[2]。

　　這名病患在出生后僅5個月時就已經確診為半乳糖涎酸貯積癥，心急如焚的家長帶著寶寶在全國輾轉求醫，在北上廣等一線城市問診未果，孩子的怪病始終未能得到有效治療。

　　隨著病程逐漸加深，孩子不僅持續累積腹水，而且肝臟、脾臟腫大，包括心臟、大腦和眼睛在內的重要器官均出現不同程度損害，日常根本無法自行站立行走。多虧山一大一附院兒童血液科醫護團隊的精心治療，專家迅速為孩子制定了臍帶血造血干細胞移植方案，并于今年5月成功實施移植。相信在后期的專業護理下，孩子很快能擺脫疾病云霧，重新步入正常健康生活[3-4]。

　　山一大一附院的這一移植例不僅拯救了一個瀕臨破碎的家庭，更實現了半乳糖涎酸貯積癥治療的突破，填補了該領域的醫療空白。

　　臍帶血造血干細胞移植功莫大焉!

　　實際上，臍帶血能夠治療的罕見病癥不少。就目前已經通過臨床診療實踐得到證實的就有戈謝病、重癥聯合免疫缺陷( SCID)、丙酮酸激酶缺陷癥、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)、黏多糖貯積癥、白細胞黏附分子缺陷I型疾病、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、自毀容貌綜合征患兒(Lesch-Nyhan)、高IgM血癥等十余種病癥——常規治療方案難以撼動的群山堡壘，臍帶血仍能為我們保留一絲攻克的希望[5]。

　　作為造血干細胞移植的三大重要來源之一，臍帶血已經能應對多種罕見病癥，包括在神經母細胞瘤、粘多糖病、地中海貧血、骨髓發育不良癥候群、原發性免疫缺陷病、慢性肉芽腫等危重癥的治療中大顯身手。如此珍貴的生物資源，能且僅能在孩子出生時采集存儲。

　　如果您也計劃為寶寶留存一份臍帶血，請從國內受衛計委批準設置的7家臍血庫中選擇，即北京市臍血庫、廣東省臍血庫、山東省臍血庫、上海市臍血庫、四川省臍血庫、天津市臍血庫和浙江省臍血庫。

　　罕見病癥的發病幾率雖然渺小，但乘以如此龐大的人口基數仍不可小覷。存儲臍帶血，相當于為孩子和家人求得一份特殊的生命護身符，也許在危難關頭就需要它挺身而出。

　　隨著醫學不斷發展，臍帶血的更多奧秘會逐漸揭開，為人類帶來更為強力的健康保障。

編輯：沛霖